Coping familiar no cuidado à criança com síndrome de Down: revisão de escopo / Family coping in caring for children with Down syndrome: a scoping review

RESUMO Objetivo mapear as estratégias de coping que contribuem para o cuidado familiar à criança com síndrome de Down. Métodos revisão de escopo, segundo o método JBI. Foram consultadas seis bases de dados eletrônicas e uma biblioteca virtual com apoio da plataforma Rayyan. Os critérios de elegibilidade foram estudos disponíveis e publicados na íntegra, que abordassem estratégias de coping no cuidado familiar a crianças com síndrome de Down. A análise dos dados foi do tipo narrativa. Resultados foram recuperados 381 registros e 14 permaneceram nesta revisão. Seis estilos de coping foram identificados: manejo das emoções, tomadas de decisão, aquisição de conhecimentos sobre a síndrome de Down e situações que a envolvem, busca de apoio, comunicação intrafamiliar e com profissionais e práticas de espiritualidade. Conclusão para equilibrar as demandas apresentadas pelas crianças e os recursos disponíveis, os integrantes da família precisam adotar estratégias cognitivas e comportamentais para lidar com as adversidades nos cuidados com a criança com síndrome de Down. Contribuições para a prática: o estudo apresenta evidências para nortear enfermeiros e outros profissionais de saúde a guiar famílias na utilização de diferentes formas de enfrentamento diante dos eventos estressores vivenciados por estas.

ABSTRACT Objective to map the coping strategies that contribute to family care for children with Down syndrome. Methods scoping review, using the JBI method. Six electronic databases and a virtual library were consulted with the support of the Rayyan platform. The criteria for eligibility were studies available and published in full, which addressed coping strategies in family care for children with Down syndrome. Data analysis was of the narrative type. Results 381 records were retrieved and 14 remained in this review. Six coping styles were identified: managing emotions, decision-making, acquiring knowledge about Down's syndrome and situations involving it, seeking support, communicating within the family and with professionals, and practicing spirituality. Conclusion in order to balance the demands presented by the children and the resources available, family members need to adopt cognitive and behavioral strategies to deal with the adversities of caring for a child with Down syndrome. Contributions to practice: the study presents evidence to guide nurses and other health professionals to help families use different ways of coping with the stressful events they experience.

Intervention plan in vocabulary, working memory, and syntactic awareness for adolescents and young adults with trisomy 21: Content development and validation / Plano de intervenção em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática para adolescentes e jovens adultos com trissomia do 21: desenvolvimento e validação do conteúdo

ABSTRACT Purpose: to develop and validate the content of an intervention plan for adolescents and young adults with Trisomy 21, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness. Methods: a methodological study with validation stages for the proposed intervention, which was assessed by ten judges. The content validity index was used to evaluate the content, quantitatively. Results: most judges had a doctoral degree. All propositions reached the minimum score. The oral language intervention plan focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness was designed for adolescents and young adults aged 13 to 25 years and 11 months. The proposal included fifteen 40-minute weekly sessions. Conclusion: the study presented the process of developing and validating the Oral Language Therapy Plan, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness for people presented with trisomy 21, with the judges' agreement.

RESUMO Objetivo: elaborar e validar o conteúdo de um plano de intervenção para adolescentes e jovens adultos com Trissomia do 21 focado em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática. Métodos: estudo metodológico, com etapas de validação de proposta de intervenção. Foi realizada avaliação com um grupo de dez juízes. Para avaliação do conteúdo de forma quantitativa, foi utilizado o Índice de Validade de Conteúdo. Resultados: a maior parte dos juízes apresenta doutorado. Em todas as proposições, o escore mínimo foi atingido. O plano de intervenção em linguagem oral com foco em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática foi elaborado para adolescentes e jovens adultos entre 13 e 25 anos e 11 meses. A proposta contempla 15 sessões de 40 minutos, semanalmente. Conclusão: foi possível apresentar o processo de desenvolvimento e validação do Plano Terapêutico em Linguagem Oral com foco em Vocabulário, Memória de Trabalho e Consciência Sintática para pessoas com Trissomia do 21 com a concordância dos juízes.

Enhancing understanding of SARS-CoV-2 infection among individuals with Down syndrome: An integrative review

ABSTRACT BACKGROUND: Down syndrome (DS) is a non-rare genetic condition that affects approximately 1 in every 800 live births worldwide. Further, it is associated with comorbidities, anatomical alterations of the respiratory tract, and immunological dysfunctions that make individuals more susceptible to respiratory infections. OBJECTIVE: To systematize the current scientific knowledge about the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection among individuals with DS. DESIGN AND SETTING: This integrative review was conducted at the Universidade Federal de São Carlos, São Paulo, Brazil. METHODS: This review was conducted in the following databases: the Virtual Health Library (Biblioteca Virtual em Saúde, BVS), PubMed, and Web of Science, using MeSH descriptors. The search included English or Portuguese studies published between January 1, 2020, and October 14, 2022. RESULTS: A total of 55 articles from 24 countries were selected, comprising 21 case-control or cohort studies, 23 case reports or series, and 11 narrative reviews or opinion studies. The articles were grouped into five categories: previous comorbidities, coronavirus disease 2019 (COVID-19) clinical features and evolution, cytokine storm and interleukins, living in institutions as a risk factor, and behavioral actions as a protective factor against SARS-CoV-2 infection. CONCLUSION: Individuals with DS are more susceptible to COVID-19 infection due to variables such as previous comorbidities, immunological factors, and their habitable environments. These aspects confer a higher risk of infection and an unfavorable clinical course. The precise pathways involved in the pathophysiology of COVID-19 in individuals with DS are not clear, thus requiring further studies. SYSTEMATIC REVIEW REGISTRATION: The Open Science Framework registered the research protocol (https://osf.io/jyb97/).

Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study / Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Jogo da alimentação saudável: tecnologia de prática educativa para crianças com Síndrome de Down / Healthy eating game: educational practice technology for children with Down Syndrome

O objetivo foi desenvolver uma Tecnologia Educacional sobre alimentação saudável para crianças com Síndrome de Down. Estudo metodológico realizado em três etapas, iniciado com a revisão narrativa da literatura e o diagnóstico situacional na APAE-Belém, com pais ou responsáveis de crianças com SD ao participaram de uma entrevista. Como resultado, após o procedimento de análise e a interpretação dos achados, foram identificadas três categorias: alimentação saudável, alimentação da criança e a tecnologia educacional sobre alimentação saudável. Na segunda etapa ocorreu a pré-produção e na terceira etapa a produção final do protótipo do jogo de tabuleiro intitulado "Meu prato pai d'égua". Com a evolução do estudo concluiu-se que a produção de TE sensíveis à realidade desses indivíduos, possibilita a inovação de dispositivos convergentes com suas necessidades e demandas, gerando um efeito positivo no que tange aos saberes relacionados à alimentação saudável e educação em saúde.

The objective was to develop an Educational Technology on healthy eating for children with Down Syndrome. Methodological study carried out in three stages, starting with the narrative review of the literature and the situational diagnosis in theAPAE-Belém, with pparents or guardians of children with DS when participating in an interview. As a result, after the analysis procedure and interpretation of the findings, three categories were identified: healthy eating, children's eating and educational technology about healthy eating. In the second stage, pre-production took place and in the third stage, the final production of the board game prototype entitled "MI dish it, father of mare". As the study progressed, it was concluded that the production of TEs that are sensitive to the reality of these individuals enables the innovation of devices converging with their needs and demands,generating a positive effect in terms of knowledge related to healthy eating and health education.

Abordaje terapéutico de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down / Congenital heart disease in Down's syndrome

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

Influência da idade e do tempo de uso da Placa Palatina de Memória por crianças com Trissomia do 21 nas mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais, na adaptação e satisfação da família após quatro meses de tratamento / nfluence of age and time of use of the Stimulating Palatal Plate by children with Trisomy 21 on orofacial myofunctional changes perceived by parents, children's adaptation, and family's satisfaction after four months of treatment / Influencia de la edad y el tiempo de uso de la placa de memoria palatina por niños con trisomía 21 sobre los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres, adaptación y satisfacción familiar después de cuatro meses de tratamiento

Objetivo: verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação da família, após quatro meses de tratamento. Métodos: participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21, com idades de 3 a 20 meses. O tratamento com a placa palatina de memória foi realizado durante quatro meses. A adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação das famílias em relação ao tratamento foram investigadas por meio de questionário elaborado pelos autores da pesquisa e respondido pelas mães após quatro meses de tratamento. Resultados: a média de idade das crianças que participaram do estudo foi 10 meses e o desvio-padrão de 4,9 meses. O resultado do questionário indicou associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa palatina de memória, sendo que todas as crianças menores de 10 meses mantiveram o selamento labial, de acordo com os pais, durante o uso da placa; bem como entre idade e satisfação com o tratamento, sendo que as mães das crianças menores mostraram-se mais satisfeitas. Conclusão: os resultados do estudo indicam que houve associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa, bem como entre idade e satisfação com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21. (AU)

Purpose: to verify if the age of children with Trisomy 21 and the time of use per day of the stimulating palatal plate influence the child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the family's satisfaction, after four months of treatment. Methods: 14 parents or legal guardians of children with Trisomy 21, aged between 3 and 20 months, participated in the study. Treatment with the stimulating palatal plate was carried out for four months. The child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the families' satisfaction with the treatment were investigated through a questionnaire prepared by the research authors and answered by the mothers after four months of treatment. Results: The mean age of the children who participated in the study was 10 months and the standard deviation was 4.9 months. The results of the questionnaire indicated an association between age and lip posture, reported by parents, during the use of the stimulating palatal plate, and all children under 10 months maintained lip closure, according to the parents, during the use of the plate. Age was also associated with satisfaction with the service, as the mothers of younger children were more satisfied. Conclusion: The study results indicate an association between age and lip posture, reported by the parents, during the use of the plate, and between age and satisfaction with the service. Thus, it suggests that early treatment with the stimulating palatal plate benefits children with Trisomy 21. (AU)

Objetivo: verificar si la edad de los niños con Trisomía 21 y el tiempo de uso por día de la placa palatina de memoria influyen en la adaptación del niño a la placa, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de la familia, después de cuatro meses de tratamiento. Métodos: Participaron en el estudio 14 padres o tutores legales de niños con trisomía 21, con edades comprendidas entre los 3 y los 20 meses. El tratamiento con la placa de memoria palatina se llevó a cabo durante cuatro meses. La adaptación del niño al plato, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de las familias con el tratamiento fueron investigados a través de un cuestionario elaborado por los autores y respondido por las madres, después de cuatro meses de tratamiento. Resultados: La edad media de los niños que participaron en el estudio fue de 10 meses y la desviación estándar fue de 4,9. El resultado del cuestionario indicó una asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa de memoria palatina, y todos los niños menores de 10 meses mantuvieron el sello de los labios, según los padres, durante el uso de la placa de memoria palatina, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio. Las madres de niños más pequeños estaban más satisfechas. Conclusión: Los resultados del estudio indican que hubo asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio, y sugieren que el tratamiento temprano con la placa de memoria palatina beneficia a los niños con trisomía 21. (AU)

Calidad de vida relacionada con la salud en niños y niñas con síndrome de Down / Health-related quality of life in children with Down syndrome

Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte transversal para evaluar CVRS con el cuestionario PedsQL 4.0 a pacientes de 2 a 4 años con síndrome de Down y a pacientes sanos en 2020-2021 en un hospital universitario. Resultados. Se incluyeron 51 pacientes en cada grupo. El puntaje de CVRS en infantes con SD fue 82,1 vs. 88 (p = 0,003) comparado con población sin SD. La salud psicosocial fue la más afectada (p = 0,007), especialmente, en el funcionamiento social y el escolar (p = 0,0001). Conclusión. Se observó que los niños y niñas con SD de 2 a 4 años tuvieron menor CVRS. La escala de la salud psicosocial fue más afectada, especialmente, el funcionamiento social y el escolar.

Introduction. The characteristics of patients with Down syndrome (DS) may affect their quality of life. The objective of this study was to assess the health-related quality of life (HRQoL) in patients with DS. Population and methods. This was a cross-sectional study to assess the HRQoL with the PedsQL 4.0 questionnaire administered to patients with DS and healthy patients aged 2 to 4 years in 2020­2021 at a teaching hospital. Results. Each study group included 51 patients. The HRQoL score in children with DS was 82.1 compared to 88 (p = 0.003) in the population without DS. Psychosocial health was impacted the most (p = 0.007), especially in terms of social and school functioning (p = 0.0001). Conclusion. Children with DS aged 2 to 4 years were observed to have a lower HRQoL. The psychosocial health scale was affected the most, especially in terms of social and school functioning.

Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con síndrome down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú

Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio fue describir las alteraciones citogenéticas de pacientes con Síndrome Down y su relación con la edad materna. Métodos: Estudio transversal, descriptivo-analítico. Se incluyó 436 pacientes con Síndrome Down admitidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019. Se analizaron las variables: alteración citogenética y edad materna. Resultados: Se encontró que el 99,3% (n=433) de pacientes presentaron algún tipo de alteración citogenética y tres pacientes presentaron cariotipo normal. La edad de los pacientes al momento de la toma de muestra estuvo comprendida entre los 0,03 y 17 años, la relación masculino/femenino fue de 1.2:1. La alteración citogenética más frecuente fue la trisomía 21 libre (94,7%), seguida por la translocación Robertsoniana (n=16) y el mosaicismo (n=6). En el caso de la edad materna se encontró una mediana de 37 años (rango: 13-47). Conclusiones: La trisomía 21 libre es la alteración citogenética más común en Síndrome Down; sin embargo, la translocación Robertsoniana y los mosaicismos fueron más frecuentes en edad materna menor de 35 años, sugiriendo que existe otros factores de riesgo diferentes a la edad materna avanzada en este grupo etario.

Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic alteration was free trisomy 21 (94,7%), followed by Robertsonian translocation (n=16) and mosaicism (n=6). In the case of maternal age, a median of 37 years was found (range: 13-47). Conclusions: Free trisomy 21 is the most common cytogenetic condition in Down syndrome; however, the Robertsonian translocation and mosaicisms were more frequent in patients whose mothers were les than 35 years old, suggesting that there are other risk factors than advanced maternal age in this group.

Efeitos do ensino remoto de emparelhamento auditivo-visual com letras na nomeação de letras em crianças com Síndrome de Down e Autismo / Effects of remote teaching of auditory-visual matching with letters on letter naming in children with Down Syndrome and Autism / Efectos de enseñar a distancia del emparejamiento auditivo-visual com letras para nombrar las letras em niños con Síndrome de Down y Autismo

Este artigo realizou uma replicação sistemática do estudo de Hayashi et al. (2013) e teve como objetivo ava-liar a emergência de nomeação de letras a partir do ensino de emparelhamento auditivo-visual, no contexto do ensino remoto, diante da pandemia de Covid-19. Participaram da pesquisa quatro alunos, de ambos os gêneros, com idades entre 5 e 10 anos, três deles com síndrome de Down e uma participante com Transtorno do Espectro Autista. A coleta de dados realizou-se por meio da plataforma Zoom, individualmente, e utilizou um software específico para programação e registro das respostas. O ensino constituiu na seleção da letra maiúscula impressa, apresentada na tela do computador simultaneamente com as demais letras impressas do conjunto, diante do nome da letra ditado. Na avaliação, a criança deveria nomear a letra. Foi empregado um delineamento de múltiplas sondagens entre conjuntos de letras. Os resultados mostraram que os quatros participantes apresentaram aumento da nomeação correta das letras após as sessões de ensino para a maio-ria dos conjuntos. Os dados indicaram que o procedimento de ensino pode ser uma alternativa viável para estabelecer o reconhecimento e nomeação de letras com pessoas público-alvo da educação especial, suple-mentando o ensino da escola regular e podendo ser conduzido por professores e familiares

This study aimed to replicate the study of Hayashi et al. (2013) and to assess the emergence of letter naming from the teaching of auditory-visual pairing, in the context of remote teaching, in view of the Covid-19 pandemic. Four students, of both genders, aged five to ten years, three of them with Down syndrome and one participant with Autistic Spectrum Disorder participated in the research. Data collection was performed using the Zoom platform, individually. Teaching consisted of the selection of the printed capital letter, presented on the computer screen simultaneously the printed letters of the set, and the letter name dictated. In the evaluation, the child named the letter. A design of multiple probes between sets of letters was used. The results showed that all four participants showed an increase in correct letter naming after the teaching sessions for most letter sets. The data indicated that the teaching procedure can be a viable alternative to establish the recognition and naming of letters with people who are the target audience of Special Education, supplementing regular school teaching and can be conducted by teachers and family members

Esta investigación tuvo como objetivo replicar el estudio de Hayashi et al. (2013) y evaluar el surgimiento de la denominación de letras desde la enseñanza del binomio auditivo-visual, en el contexto de la enseñanza remota, frente a la pandemia del Covid-19. Participaron en la investigación cuatro estudiantes, de ambos sexos, con edades entre 5 y 10 años, tres de ellos con síndrome de Down y uno con Trastorno del Espectro Autista. La colecta de datos se realizó a través de la plataforma Zoom, de forma individual. El proceso de enseñanza consistió en la selección de la letra mayúscula impresa presentada en la pantalla de la compu-tadora simultáneamente a las letras impresas del conjunto frente al nombre de la letra dictada. En la eva-luación, el niño nombró la letra. Se utilizó un diseño de sonorización múltiple entre conjuntos de letras. Los resultados mostraron que los cuatro participantes tuvieron un aumento en la denominación correcta de las letras después de las sesiones de enseñanza para la mayoría de los conjuntos de letras. Los datos indicaron que el procedimiento de enseñanza puede ser una alternativa viable para las personas que requieren de educación especial al establecer el reconocimiento y el nombramiento de las letras, este método puede ser un suplemento de la escolarización y puede llevarse a cabo por profesores y familiares.

Avaliação e intervenção responsiva e integrativa na criança com distúrbio alimentar pediátrico com Trissomia do 21: Relato de caso / Responsive and integrative assessment and intervention in children with pediatric feeding disorder with Trisomy 21: A case report / Evaluación e intervención receptiva e integradora en un niño con trastorno alimentario pediátrico con Trisomía 21: Reporte de caso

Na criança com Trissomia do 21 a dificuldade alimentar pode estar presente. Alguns sinais são as alterações na habilidade motora-oral, no processamento sensorial, tempo elevado das refeições, recusa alimentar prolongada e falta de autonomia. Ainda pouco se discute sobre as dificuldades alimentares e seu processo terapêutico nesta população. O objetivo deste estudo foi descrever a avaliação e intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. Criança 3 anos e 2 meses, sexo masculino. Avaliação fonoaudiológica demonstrou criança com distúrbio alimentar pediátrico, caracterizado por atraso na habilidade motora-oral, baixa percepção intraoral e comportamento alimentar altamente seletivo. Na avaliação da terapia ocupacional verificou-se perfil sensorial alterado. Na fonoterapia foram trabalhados aspectos como a percepção do alimento, ritmo e o tempo de alimentação. Na terapia ocupacional, o objetivo foi adequar nível de alerta, favorecer a independência e o desenvolvimento psicomotor. Após a intervenção, a reavaliação fonoaudiológica demonstrou que houve ampliação do cardápio, melhora da percepção, da habilidade motora intraoral, aceitação de diferentes utensílios e modos de apresentação do alimento, autonomia e prazer nas refeições. A reavaliação da terapia ocupacional mostrou um nível de alerta e atenção mais adequado, uso das mãos e dedos de maneira mais funcional para se alimentar. Foram observadas evoluções positivas em relação à intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. (AU)

In children with Trisomy 21 feeding difficulty can be observed, such as changes in oral motor skills, sensory processing, longer mealtimes, food refusal, lack of autonomy and others. However, there is little discussion about feeding difficulties and rehabilitation process in this population. This study aimed to describe speech-language and occupational therapy assessment and intervention in feeding difficulties in a 3-year and 2-month-old male child with a diagnosis of Trisomy 21. Speech-language pathology assessment found that the child had feeding difficulties, delay in oral motor skills, low intraoral perception and acceptance, while the occupational therapy assessment showed an altered sensory profile. The speech-language pathology sessions included aspects such as food perception, rhythm and feeding time. In turn, occupational therapy sessions aimed to adjust the alertness level, promote independence and psychomotor development. After the intervention, the speech-language pathology reassessment showed that there was an expansion of the menu for the ingestion, improvement in perception and intraoral motor skills, acceptance of different utensils and food presentation modes, autonomy and pleasure in meals. The reassessment of occupational therapy showed a better level of alertness and attention, more functional use of hands and fingers to eat. Therefore, a positive progress was observed in the feeding difficulty of a child with Trisomy 21 after a speech-language pathology and occupational therapy intervention with the use of responsive and integrative feeding strategies. (AU)

Niños con Trisomía 21, pueden presentar dificultades de alimentación. Algunos signos son cambios en las habilidades motrices orales, procesamiento sensorial, tiempos prolongados de comida, rechazo prolongado de alimentos y falta de autonomía. Hay poca discusión sobre las dificultades de alimentación y su proceso terapéutico en esta población. El objetivo deste estudio fue describir la evaluación e intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 utilizando estrategias de alimentación receptiva e integradora. Niño de 3 años y 2 meses. La evaluación fonoaudiológica mostró un trastorno alimentario pediátrico, caracterizado por un retraso en las habilidades motoras orales, percepción intraoral baja y comportamiento alimentario altamente selectivo. En la evaluación de terapia ocupacional se observó un perfil sensorial alterado. En fonoaudiología se trabajaron aspectos como la percepción de alimentos, ritmo y tiempo de alimentación. En terapia ocupacional, el objetivo fue ajustar el nivel de alerta, favoreciendo la independencia y desarrollo psicomotor. Después de la intervención, la reevaluación fonoaudiológica se evidenció una ampliación del menú, mejoras en percepción, motricidad intraoral, aceptación de diferentes utensilios y formas de presentar alimentos, autonomía y placer en las comidas. La reevaluación de terapia ocupacional mostró un nivel de alerta y atención más adecuado, uso de manos y dedos de forma más funcional para alimentarse. Fueron observadas evoluciones positivas con relación a la intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 con el uso de estrategias de alimentación receptiva e integradora. (AU)

Sleep assessment in adults with Down syndrome: correlation between functionality and polysomnographic findings / Avaliação do sono de adultos com síndrome de Down: correlações entre funcionalidade e achados polissonográficos

Abstract Background Sleep disorders have a negative impact on health, being associated with neurocognitive problems, cardiovascular diseases and obesity, influencing children's development and learning. Objective To assess the sleep pattern of people with Down syndrome (DS) and correlate changes with functionality and behavior. Methods A cross-sectional study was conducted to evaluate the sleep pattern in adults with DS > 18 years old. Twenty-two participants were assessed using the Pittsburgh Sleep Quality Index, the Functional Independence Measure and the Strengths and Difficulties Questionnaire, and the 11 who presented indications of disorders by the screening questionnaires were referred to polysomnography. Statistical tests were performed using a significance level of 5%, including sample normality tests and correlation tests (sleep and functionality). Results Impairment in sleep architecture was found due to an increase in the rate of awakenings in 100% of the participants, a decrease in the number of slow waves, and a high prevalence of sleep disordered breathing (SDB), with higher averages in the Apnea and Hypopnea Index (AHI) in the group. There was a negative correlation between sleep quality and global functionality (p= 0.011) and the motor (p= 0.074), cognitive (p= 0.010), and personal care (p= 0.072) dimensions in the group. Global and hyperactivity behavior changes were related to worse sleep quality (p= 0.072; p= 0.015, respectively). Conclusion There is an impairment in the sleep quality of adults with DS, with an increase in the rate of awakenings, a decrease in the number of slow waves, and a high prevalence of SDB affecting this population in the functional and behavioral aspects.

Resumo Antecedentes Os distúrbios de sono têm impacto negativo na saúde, estando associados a problemas neurocognitivos, doenças cardiovasculares e obesidade, influenciando no desenvolvimento e aprendizado. Objetivo Avaliar o padrão de sono de pessoas com síndrome de Down (SD) e correlacionar as alterações com a funcionalidade e comportamento. Métodos Foi realizado um estudo transversal para avaliação do padrão de sono em adultos com SD > 18 anos. Foram avaliados 22 participantes, através do Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh, da Medida de Independência Funcional e do Questionaário de Capacidades e Dificuldades. Os 11 participantes que apresentaram indicativos de presença de distúrbios pelos questionários de triagem foram indicados a polissonografia. Os testes estatísticos foram realizados com nível de significância de 5%, incluindo testes de normalidade e testes de correlação (sono e funcionalidade). Resultados Foi encontrado prejuízo na arquitetura de sono pelo aumento do índice de despertares em 100% dos participantes, diminuição na quantidade de ondas lentas, e alta prevalência de distúrbio respiratório do sono (DRS), com maiores médias nos Índices de Apneia e Hipopneia (IAH). Houve correlação negativa entre a qualidade de sono e a funcionalidade global (p= 0,011), e as dimensões motora (p= 0,074), cognitiva (p= 0,010) e cuidados pessoais (p= 0,072). As alterações de comportamento global e comportamentos de hiperatividade foram relacionados à pior qualidade do sono (p= 0,072; p= 0,015, respectivamente). Conclusão Existe prejuízo na qualidade de sono de adultos com SD, com aumento de índice de despertares, diminuição na quantidade de ondas lentas, e alta prevalência de DRS, afetando essa população nos aspectos funcionais e comportamentais.

Comunicação do Diagnóstico da Síndrome de Down: Experiências de Mães e Médicos / Communication of Down Syndrome Diagnosis: Experiences of Mothers and Doctors / Comunicación del Diagnóstico del Síndrome de Down: Experiencias de Madres y Médicos

O estudo teve como objetivo conhecer as experiências de mães e médicos em relação ao comunicado do diagnóstico da síndrome de Down (SD). Trata-se de uma pesquisa exploratória e transversal, com delineamento qualitativo. Participaram 9 mães e 7 médicos. Foram realizadas 16 entrevistas semiestruturadas individuais. Os dados foram transcritos e submetidos à análise de conteúdo temática. Constatou-se que, para mães e médicos, é uma experiência complexa e difícil, permeada por sentimentos ambivalentes. Nas mães, predominam a tristeza, medo e angústia. A maioria delas sentiram-se insatisfeitas na maneira como receberam o diagnóstico, isso foi atribuído por elas e pelos médicos à falta de preparo durante a formação profissional. Conclui-se que algumas sugestões podem nortear a comunicação do diagnóstico, no intuito de favorecer a elaboração do mesmo, a saber: respeitar o tempo para a mãe observar e conhecer o bebê antes de receber o diagnóstico, comunicar a mãe com sensibilidade e empatia, preferencialmente na presença do outro genitor e de um psicólogo, procurar dar ênfase aos aspectos positivos da saúde do bebê.

The study aimed to know the experiences of mothers and doctors in relation to the statement of the Down syndrome (DS) diagnosis. This is a exploratory and transversal research, with a qualitative design. 9 mothers and 7 doctors participated. 16 individual semi-structured interviews were carried out. The data were transcribed and submitted to thematic content analysis. It was found that for mothers and doctors, it is a complex and difficult experience, permeated by ambivalent feelings. In mothers, sadness, fear and anguish predominate. Most of them felt dissatisfied in the way as they received the diagnosis, this was attributed by them and the doctors to the lack of preparation during vocational training. It is concluded that, some suggestions can guide the communication of the diagnosis, in order to favor its elaboration, namely: respect the time for the mother to observe and get to know the baby before receiving the diagnosis, communicate it to the mother with sensitivity and empathy, preferably in the presence of the other parent and a psychologist, try to emphasize the positive aspects of the baby's health.

El estudio tuvo como objetivo conocer las experiencias de madres y médicos en relación al comunicado del diagnóstico del síndrome de Down (SD). Se trata de una investigación exploratoria y transversal, con delineamiento cualitativo. Participaron 9 madres y 7 médicos. Se realizaron 16 entrevistas semiestructuradas individuales. Los datos fueron transcritos y sometidos al análisis de contenido temático. Se constató que, para madres y médicos, es una experiencia compleja y difícil, impregnada de sentimientos ambivalentes. En las madres predominan la tristeza, el miedo y la angustia. La mayoría de ellas se sintieron insatisfechas en la forma en que recibieron el diagnóstico, eso fue atribuido por ellas y por los médicos a la falta de preparación durante la formación profesional. Se concluye que algunas sugerencias pueden guiar la comunicación del diagnóstico, con el fin de favorecer la elaboración del mismo, a saber: respetar el tiempo para la madre observar y conocer al bebé antes de recibir el diagnóstico, comunicar la madre con sensibilidad y empatía, preferiblemente en presencia del otro progenitor y de un psicólogo, buscar dar énfasis a los aspectos positivos de la salud del bebé.

Trasplante Renal en un paciente con Síndrome de Down, Seudo Prune Belly y un trastorno linfoproliferativo post-trasplante: Primer reporte de un caso en Argentina / Kidney trasplantation in a female infant with Down syndrome, Pseudo Prune Belly Syndrome, and a post-transplant lymphoproliferative disorder. First case report in Argentina

RESUMEN Introducción: Los pacientes con trisomía 21 tienen un mayor riesgo de anomalías congénitas, incluidas las anomalías renales y de vías urinarias. La ocurrencia del Síndrome de Prune Belly y el Síndrome de Down ha sido descrita, pero representaría una coincidencia. Existen escasos reportes que describan estos pacientes y que fueran trasplantados. Caso Clínico: Paciente de 5 años con diagnóstico prenatal de trisomía 21. La ecografía postnatal reveló megavejiga y riñones displásicos. Comenzó con diálisis peritoneal a los 5 meses de vida. Se realizó el trasplante renal a los 3 años de edad, complicando con trombosis aguda de la arteria y pérdida del injerto. Cuatro meses después del segundo trasplante, la paciente fue diagnosticada con un trastorno linfoproliferativo post-trasplante.Conclusión: Se describe la evolución y el manejo de un único paciente que presentó múltiples complicaciones, con la esperanza de contribuir al conocimiento existente en relación con los pacientes trasplantados renales con síndrome de Down.

ABSTRACT Introduction: Patients with trisomy 21 have a higher risk for congenital anomalies including congenital anomalies of the kidney and urinary tract. The association between Prune Belly Syndrome and Down Syndrome has been described but the occurrence of both conditions would likely represent a coincidence. There are few published reports on renal transplantation in patients with this syndromes. Clinical Case: We reporte a 5-year-old female patient with antenal diagnosis of down syndrome. Post-natal abdominal ultrasound revealed megabladder and dysplastic kidneys. At five months of age, she was commenced on peritoneal dialysis. The patient underwent renal transplantation at age of 3. Acute thrombosis of transplanted renal artery was diagnosed, resulting in graft loss. Four months after second transplantation, the patient presented bilateral tonsillar enlargement and a post-transplant lymphoproliferative disorder was diagnosed. Conclusion: We describe the existence of these conditions in a single patient who underwent kidney transplantation, it's clinical manement and follow up. This case has been reported with the hope of contributing to the existing knowledge which pertains to kidney transplantation patients with Down syndrome.

Cirugía plástica facial en niños con síndrome de Down / Facial Plastic Surgery in Children with Down Syndrome

Introducción: El síndrome de Down comprende diversos grados de retraso mental y un número de rasgos característicos en su facies. Debido a que estos pacientes presentan problemas en la vida social, laboral y educacional se han buscado soluciones que hagan de estos niños, individuos socialmente útiles. Este artículo muestra los resultados obtenidos en 22 pacientes con este síndrome que fueron tratados quirúrgicamente para corregir sus estigmas faciales. Objetivo: Demostrar los cambios funcionales y ventajas estéticas que se obtienen con la cirugía plástica facial en el paciente con síndrome de Down. Métodos: Se escogieron 22 pacientes con síndrome de Down de 3 a 14 años de edad en el período comprendido de 1986 a enero 2019. Se incluyeron los 15 primeros casos atendidos en el Hospital Pediátrico Docente William Soler en el Servicio de Cirugía Plástica y posteriormente en otros centros nacionales de salud. Los procederes quirúrgicos realizados para la corrección de los estigmas faciales fueron: glosectomía parcial, cantoplastia lateral, cantoplastia media y otoplastia. Resultados: Los cambios estéticos y funcionales fueron favorables, lo que mejoró la apariencia y eliminó los rasgos no atractivos. Se obtuvieron cambios positivos en el lenguaje y la respiración. La glosectomía y cantoplastia se realizó en el 100 por ciento de los casos. Conclusiones: Todos los pacientes operados atenuaron sus estigmas faciales, mientras que se reportaron beneficios respiratorios y mejoría en la esfera del lenguaje. El grado de satisfacción de los padres fue bueno(AU)

Introduction: Down syndrome comprises varying degrees of mental retardation and a number of characteristic facial features. Because these patients present problems in their social, occupational and educational life, solutions have been sought to make these children socially useful individuals. This work shows the results obtained in 22 patients with this syndrome who were surgically treated to correct their facial stigmata. Objective: To show the functional changes and aesthetic advantages obtained with facial plastic surgery in patients with Down syndrome. Methods: A number of 22 patients with Down syndrome aged 3 to 14 years were chosen, in the period from 1986 to January 2019. The first 15 cases attended in the plastic surgery service of Hospital Pediátrico Docente William Soler were included; later, others attended in other national health centers. The surgical procedures performed for the correction of facial stigmata were partial glossectomy, lateral canthoplasty, medial canthoplasty, and otoplasty. Results: Aesthetic and functional changes were favorable, improving appearance and eliminating unattractive features. Positive changes in speech and breathing were obtained. Glossectomy and otoplasty were performed in 100 percent of cases. Conclusions: All operated-on patients attenuated their facial stigmata, while respiratory benefits and speech improvement were reported. The degree of satisfaction of their parents was good(AU)

Aleitamento materno em crianças com Síndrome de Down / Breastfeeding in infants with Down Syndrome

Objetivo ­ Avaliar as práticas de aleitamento materno em crianças com Síndrome de Down. O aleitamento materno é uma prática es-sencial para o desenvolvimento do hábito alimentar dos lactentes. O público que possui Síndrome de Down precisa de um auxílio nesse momento devido às características decorrentes da alteração genética que podem influenciar negativamente a prática. Métodos ­ Estudo transversal, com questionário direcionado a mães de crianças com Síndrome de Down participantes de grupos fe-chados de Síndrome de Down na rede social Facebook®, onde foram coletadas características socioeconômicas destas mulheres, além de características de sua gestação e informações pertinentes a crianças. Resultados ­ Observou-se que 44,0% tiveram dificuldade no aleitamento materno, e quase a metade das mães não conseguiram realizar o aleitamento materno exclusivo e a introdução alimentar de forma oportuna. Destaca-se, ainda, que 33,3% crianças receberam fórmula infantil e 30,5crianças leite de vaca. Conclusão ­ Diante deste cenário, é necessário que exista um acompanhamento dos profissionais da saúde durante a infância de indivíduos com Síndrome de Down, para que o desmame não ocorra precocemente.

Objective ­ To evaluate breastfeeding practices in children with Down syndrome. Breastfeeding is an essential practice for the development of infants eating habits. The public that has Down Syndrome needs help at this time due to the characteristics resulting from the genetic alteration that can negatively influence the practice. Methods ­ Cross-sectional study, questionnaire directed to mothers of children with Down Syndrome participating in closed groups of Down Syndrome on the social network Facebook®, where socioeconomic characteristics of these women were collected, as well as characteristics of their pregnancy and information relevant to the children. Results ­ It was observed that 44,0% had difficulties in breastfeeding, and almost half of the mothers were unable to perform exclusive breastfeeding and the introduction of food in a timely manner. It is also noteworthy that 33,3% children received an infant family and 30,5 children received cow's milk. Conclusion ­ Given this scenario, it is necessary that there is a monitoring of health professionals during childhood of obligation with Down Syndrome, so that weaning does not occur early.

Prevalencia de las cardiopatías congénitas en relación con la altura sobre el nivel del mar en una región de Colombia / Prevalence of congenital heart disease in relation to height above sea level in a region of Colombia

Resumen Introducción: Las cardiopatías congénitas son los trastornos congénitos más frecuentes en la población mundial, se manifiestan generalmente después del nacimiento. Las altitudes entre 2,500 y 3,500 metros sobre el nivel del mar se han relacionado con la alta incidencia de cardiopatías congénitas como el ductus arterioso persistente, los defectos del septum auricular y los defectos del septum ventricular. Objetivo: Caracterizar clínica y sociodemográficamente los pacientes con diagnóstico de cardiopatías congénitas procedentes de altitudes bajas, moderadas y altas en un hospital regional de Colombia. Metodología: Estudio observacional, descriptivo retrospectivo. Se incluyeron todos los pacientes menores de 18 años con diagnóstico de cardiopatías congénitas, atendidos en el Hospital Universitario San Rafael de Tunja entre el 2015 y 2021. Resultados: El 51.9% de los pacientes eran de sexo masculino, el 16.3% tenían antecedente de prematurez y el 9.1% tenían diagnóstico de síndrome de Down. Las cardiopatías más frecuentes fueron: ductus arterioso persistente (35.1%), seguido de comunicación interventricular (21.6%) y comunicación intrauricular (19.7%). Conclusiones: Se deben establecer estrategias como el tamizaje y diagnóstico oportuno de las cardiopatías congénitas en poblaciones de riesgo con el fin de mejorar el pronóstico de vida de los pacientes y desenlace de la enfermedad.

Abstract Introduction: Congenital heart diseases are the most common congenital disorders in the world population, they generally manifest after birth. Altitudes between 2,500-3,500 meters above sea level have been linked to the high incidence of congenital heart diseases such as patent ductus arteriosus, atrial septum defects, and ventricular septum defects. Objetives: To characterize clinically and sociodemographically the patients diagnosed with congenital heart disease from low, moderate and high altitudes in a regional hospital in Colombia. Methodology: Observational, descriptive retrospective study. All patients under 18 years of age with a diagnosis of congenital heart disease, treated at the San Rafael de Tunja University Hospital between 2015 and 2021, were included. Results: 51.9% of the patients were male, 16.3% had a history of prematurity and 9.1% had a diagnosis of Down syndrome. The most frequent heart diseases were: persistent ductus arteriosus 35.1%, followed by ventricular communication representing 21.6% and intra-atrial communication with 19.7%). Conclusions: They must eestablish strategies such as screening and timely diagnosis of congenital heart disease in at-risk populations in order to improve the life prognosis of patients and the outcome of the disease.

Octreótida en el tratamiento de quilotórax congénito. Reporte de caso / Octreotide in the treatment of congenital chylothorax. A case report

Resumen El quilotórax congénito es la causa más común de derrame pleural en neonatos. Se caracteriza por el acúmulo de quilo en el espacio pleural. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico clínico de síndrome de Down y quilotórax congénito. Se detalla el uso de octreótida, lo cual reduce el volumen y la duración del drenaje de manera más rápida que únicamente con el manejo convencional. Todavía hay poca experiencia con el uso de la terapia con octreótida para esta afección y se desconoce la duración óptima del tratamiento para la evaluación de la respuesta.

Abstract Congenital chylothorax is the most common cause of pleural effusion in neonates. It is characterized by the accumulation of chyle in the pleural space. The case of a patient with a clinical diagnosis of Down syndrome and congenital chylothorax is presented. The use of octreotide is detailed, which reduces the volume and duration of drainage more quickly than with conventional management alone. There is little experience with the use of octreotide therapy for this condition and the optimal duration of treatment for assessment of response is unknown.

Outcome measures for adults with Down Syndrome based on the International Classification of Functioning, Disability, and Health Model: A Systematic Review

Introduction: Adults with Down syndrome (DS) have functional disabilities due to the extra presence of chromosome 21. Objective: To identify the functionality and disability assessment instruments used in research involving adults with DS and associate them with the components of the International Classification of Functioning (ICF). Methods: Two independent researchers analyzed articles from PubMed, Lilacs, SciELO, Science Direct, and Cochrane databases, including cross sectional and clinical studies whose results involved functionality and disability for individuals with DS (≥18 years), with no publication date limit for the studies. The methodological quality of the studies was analyzed by the Downs & Black Checklist; descriptive analysis was used for the results. This review was registered in PROSPERO (CRD42021234012). Results: 15 articles were analyzed in which 48 instruments were identified for the assessment of adults with DS (36.42±10.62 years); the quality of the articles was considered "good". Of these 48 instruments, 41 were associated with bodily function, 5 instruments were associated with the activity component, one instrument was associated with social participation and one instrument was associated with the environment. Conclusion: Of the 48 instruments identified to assess adults with DS, most were for the Body Function and Structure component; only the 6MWT and CAMDEX-SD have been validated for this population. LIFE-H and MQE were used to assess Social Participation and the Environment, but they cannot be considered dependable, as they have not been confirmed for individuals with DS.

Impacto do diagnóstico de Síndrome de Down na perspectiva materna / Impact of the diagnosis of down syndrome in the maternal perspective / Impacto del diagnóstico del síndrome de down desde la perspectiva materna

Objetivo: compreender as percepções maternas acerca do diagnóstico de Síndrome de Down (SD) de seus filhos quando crianças. Método: estudo exploratório-descritivo com abordagem qualitativa realizado com 9 mães de crianças com SD em um hospital público de nível terciário no município de São Paulo. A coleta dos dados ocorreu por meio de entrevistas individuais e semiestruturadas, guiadas por roteiro de tópicos. Os dados foram analisados por meio da análise temática de conteúdo e à luz dos princípios de ancoragem e objetivação da Teoria das Representações Sociais. Resultados: Os dados foram analisados e emergiram duas categorias principais: 1) as percepções maternas em relação à comunicação do diagnóstico de SD do filho; e 2) as percepções maternas acerca do impacto do diagnóstico de SD do filho, com subcategorias interligadas. Conclusão: constatou-se manejo predominantemente inadequado dos profissionais ao comunicarem o diagnóstico de SD, o que potencializou as reações emocionais de sofrimento, que não se restringiram ao momento da notícia. As reações podem ser amenizadas ou potencializadas com a vivência da maternagem e com interações familiares, sociais e com profissionais de saúde.(AU)

Objective: to understand maternal perceptions about the diagnosis of Down Syndrome (DS) of their children as children. Method: Exploratory-descriptive study with a qualitative approach carried out with 9 mothers of children with DS in a tertiary public hospital in the city of São Paulo. Data collection took place through individual and semi-structured interviews, guided by a script of topics. Data were analyzed using thematic content analysis and considering the principles of anchoring and objectification of the Theory of Social Representations. Results: data were analyzed, and two main categories emerged: 1) maternal perceptions regarding communication of the child's DS diagnosis; and 2) maternal perceptions about the impact of the child's DS diagnosis, with interconnected subcategories. Conclusion: There was predominantly inadequate management by professionals when communicating the diagnosis of DS, which potentiated the emotional reactions of suffering, which were not restricted to the moment of the news. Reactions can be mitigated or enhanced with the experience of motherhood and with family and social interactions and with health professionals.(AU)

Objetivo: comprender las percepciones maternas sobre el diagnóstico del niño con Síndrome de Down (SD). Método: estudio exploratorio-descriptivo con enfoque cualitativo, realizado con madres de niños con SD, en un hospital público de tercer nivel, en el municipio de São Paulo. La recolección se realizó a través de entrevistas individuales y semiestructuradas, regidas por un guión de temas. Los datos fueron analizados mediante análisis temático de contenido y a la luz de los principios de anclaje y objetivación de la Teoría de las Representaciones Sociales. Resultados: participaron 9 madres de niños con SD. Los datos se analizaron y surgieron dos categorías principales: 1) Percepciones maternas sobre la comunicación del diagnóstico de SD del hijo, y 2) Percepciones maternas sobre el impacto del diagnóstico de SD del hijo, con subcategorías interconectadas. Conclusión: se constató manejo predominantemente inadecuado de los profesionales en la comunicación del diagnóstico de SD, lo que potenció las reacciones emocionales de sufrimiento, que no se restringieron al momento de la noticia. Las reacciones se pueden mitigar o mejorar con la experiencia de la maternidad, las interacciones con los miembros de la familia, los profesionales de la salud y sociales.(AU)